Leistungskurs Biologie
Aufgabenbeispiel für den B-Teil
Nahrungsmittel-Unverträglichkeiten treten in verschiedenen Häufigkeiten und Formen auf.
Sie können auch ganz unterschiedliche Ursachen haben.
An einer genetisch verursachten Variante der Saccharose-Intoleranz, dem kongenitalen
Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID), leiden in Europa etwa 0,02 % der Bevölkerung.
Demgegenüber leiden bis zu 10 % der Inuit-Population im arktischen Kanada und auf
Grönland an CSID. Schätzungsweise 50 % der Population besitzen dort mindestens ein
mutiertes Allel.
Lange Zeit war die Saccharose-Intoleranz für die Inuit überhaupt kein Problem, da sie von
eiweiß- und fettreicher Kost lebten. In der heutigen Zeit kommen sie jedoch verstärkt auch
mit saccharosehaltigen Nahrungsmitteln in Kontakt.
Die Symptome von CSID setzen in der Regel im Kleinkindalter nach dem Abstillen ein.
Es kommt zu Diarrhoe, aufgetriebenem Leib, Unwohlsein, Blähungen und Erbrechen.
Zusätzlich leiden die Betroffenen überdurchschnittlich häufig an Virusinfektionen und
Erkrankungen der oberen Atemwege.
Patienten mit CSID können Saccharose und Isomaltose nicht aufspalten. Die genetische
Ursache sind Mutationen im Gen für Saccharase-Isomaltase-Enzymkomplex (SI-Gen).
Dieses Enzym ist ein Transmembran-Protein der Darmschleimhautzellen. Es katalysiert die
Hydrolyse der oben genannten Disaccharide im Dünndarm.
Material 1
: Ursachen der erblich bedingten Saccharose-Intoleranz
Das SI-Gen ist nicht immer aktiv. Die Aktivierung erfordert die Bindung des Transkriptions-
faktors
CDX-2
an die Promotor-Region des Gens. Erst dann kann die RNA-Polymerase mit
der Transkription des Gens beginnen.
Außerdem steuern Modifikationen des Histons H3 die Aktivität des SI-Gens. H3 spielt eine
wichtige Rolle für die Ausbildung der Perlenschnur-Struktur des Chromatins. Eine
Acetylierung von Histonen führt zur Öffnung der betroffenen Chromatin-Abschnitte.
„Geöffnete“ Chromatinabschnitte des SI-Gens können transkribiert werden.
Erfolgt eine Methylierung von DNA-Abschnitten, werden diese stillgelegt („Gen-Silencing“).
Sie können nicht mehr transkribiert werden.
Material 2
: Genregulation des SI-Gen

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Material 3
: Stammbaum einer von CSID betroffenen Inuit-Familie
1 Beschreiben Sie am Beispiel des Enzyms Saccharase-Isomaltase den allgemeinen
Ablauf einer enzymatischen Reaktion.
Begründen Sie, ob das Enzym Saccharase-Isomaltase substratspezifisch wirkt.
Erreichbare BE-Anzahl: 05
2 Stellen Sie die Gen-Expression des SI-Gens bis zum funktionsfähigen Enzym in
einem Fließschema dar.
Geben Sie auch die entsprechenden Reaktionsorte mit an.
Erreichbare BE-Anzahl: 06
3 Erklären Sie unter Einbeziehung von Material 2 die mögliche Regulation der Aktivität
des SI-Gens.
Erreichbare BE-Anzahl: 04
4 Begründen Sie anhand von Material 2 unter Ausschluss anderer möglicher Erbgänge
die Vererbung von CSID.
Erreichbare BE-Anzahl: 05
5 Beschreiben Sie die Reaktionen des menschlichen Immunsystems gegen den
Virenbefall von Körperzellen.
Erreichbare BE-Anzahl: 06
6 Erklären Sie die auffällige Häufung der mutierten Varianten des SI-Gens in der Inuit-
Population im Sinne der synthetischen Evolutionstheorie.
Erreichbare BE-Anzahl: 04
1
2
3
4
5
6
7
8
9
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14
15

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Leistungskurs Biologie
Bewertungsvorschlag für den B-Teil
1
(Anforderungsniveau I-II)
Beschreiben:
z. B.
Enzym bindet die Substrate Saccharose oder Isomaltose, der Enzym-Substrat-Komplex
entsteht
durch den Enzym-Substrat-Komplex wird die Aktivierungsenergie zur hydrolytischen
Spaltung von Saccharose bzw. Isomaltose verringert
Hydrolyse der Disaccharide zu Monosacchariden erfolgt
Enzym-Produkt-Komplex zerfällt zum freien Enzym und Glucose bzw. Fructose
04 BE
Begründen:
z. B.
Saccharase-Isomaltase ist nicht substratspezifisch, da das Enzym sowohl Saccharose
als auch Isomaltose umsetzt (Gruppenspezifität)
01 BE
2
(Anforderungsniveau II)
Darstellen in einem Fließschema:
z. B.
01 BE
05 BE
Transkription
SI-Gen(e)
(Abschnitt der DNA)
mRNA
Enzym (Saccha-
rase-Isomaltase)
)
Ribosom
tRNA
Aminosäure
Translation
Zellkern
Zellplasma
prä-mRNA
Transkription
Processing
Polypeptid(e)

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3
(Anforderungsniveau III)
Erklären:
z. B.
Methylierung führt zum Inaktivierung des SI-Gens, Transkriptionsfaktoren können sich
nicht binden, Transkription kann nicht stattfinden
Acetylierung bewirkt eine Öffnung des Chromatins
notwendige Transkriptionsfaktoren wie
CDX2
und RNA-Polymerase können binden
Transkription kann erfolgen, in Folge werden Polypeptide durch Translation erzeugt
04 BE
4
(Anforderungsniveau II)
Begründen:
z. B.
-
CSID wird autosomal-rezessiv vererbt
-
y-chromosomale Vererbung ist auszuschließen, da Frauen erkrankt sind
-
x-chromosomal-dominante Vererbung nicht möglich, da gesunde Person 7 einen kranken
Sohn 12 hat
-
x-chromosomal-rezessive Vererbung nicht möglich, da gesunde Person 4 eine kranke
Tochter 11 hat
-
autosomal-dominante Vererbung nicht möglich, da gesunde Eltern 9 und 10 einen
kranken Sohn 14 haben
Der Ausschluss intermediärer bzw. kodominanter Erbgänge ist auch als richtig zu
bewerten.
05 BE
5
(Anforderungsbereich I-II)
Beschreiben:
z. B.
Makrophagen phagozytieren frei in den Körperflüssigkeiten zirkulierende Viren und
präsentieren auf ihrer Zellmembran die Antigen-Bruchstücke
befallene Körperzellen präsentieren ebenfalls auf ihrer Zellmembran bestimmte
Signalmoleküle
T-Helferzellen werden durch Kontakt mit den Antigen präsentierenden Makrophagen und
von Signalmolekülen befallener Körperzellen aktiviert und schütten Botenstoffe aus
ruhende T-Killerzellen werden aktiviert
T-Killerzellen lysieren infizierte Körperzellen
Bildung von T-Gedächtniszellen, Makrophagen phagocytieren zerstörte Körperzellen
06 BE
6
(Anforderungsniveau II-III)
Erklären:
z. B.
die Inuit-Population besitzt einen relativ kleinen Genpool
Mutationen des defekten SI-Gens verbreiten sich schnell in der relativ kleinen Population
bei der traditionellen Ernährung der Inuit traten keine negativen, gesundheitlichen Folgen
auf, deshalb wurden defekte SI-Gene nicht selektiert und blieben erhalten
die isolierte Lebensweise der Inuit verhinderte bis heute einem wirksamen Genaustausch
mit anderen Populationen
04 BE
30 BE